바테르증후군의 증상과 원인 그리고 치료

바테르 증후군은 척추(Vertebral) 기형이나 항문(Anal) 폐쇄 , 심장(Cardiac) 기형 , 식도 폐쇄를 동반한 T-E(식도-기관) 이상,  요골(Radial) 기형 혹은 신장(Renal) 기형이 동시에 3개 이상으로 복합적으로 나타는 것이 우연의 일치보다 더 많은 빈도로 일어나기 때문에 각 이상 기관의 첫자를 인용하여 VACTER 연합이라고 부릅니다.  보통 10만 명의 생존 신생아 당 16차례 정도로 발생하며, 산모가 당뇨인 경우에 더 흔한 것으로 보고됩니다.

바테르 증후군 34명의환자들 중에서의 기관별 이상의 발생률은 다음과 같습니다.

 

척추기형:70%

심실중격 결손증과 기타 심장기형:53%

항문 폐쇄:80%

식도 폐쇄를 동반한 식도 기관루:70%

요골 기형:65%

신장기형:53%

단일 제대 동맥:35%

 

그 외에 동반되는 이상으로는 자궁 내 성장지연, 출생 후 성장지연, 후두 이상, 귀 이상, 큰 대천문, 하지의 기형, 갈비뼈 이상, 모호 생식기, 생식기 이상, 척추 및 신경 이상, 장폐쇄 그리고 드물게 엉덩이 탈구 등이 있습니다.

 

바테르 증후군의 증상

 

기관별 이상으로 

V(척추) 이상: 약 70%의 환자에게서 동반되며 척추만곡, 반 척추, 요골 무형성증을 보임.

 

A(항문) 이상 :약 80%의 환자에게서 항문 폐쇄가 동반되고, 항문 쇄항도 흔합니다.

 

C(심장) 이상: 기관 식도를 지닐 경우 동반되는 대표적인 선천성 심질환의 종류로는 심실중격 결손, 동맥관개존증, 대혈관 전위가 있습니다.

T-E(기관-식도) 이상: 식도 폐쇄를 동반한 식도 기관수가 약 70%에서 동반됩니다.

대부분의 경우 산전 진찰상 발견하지는 못하지만 산모에게 양 수 과다증의 병력이 있고 산전 초음파상 위가 보이지 않거나 작게 보입니다. 면 식도 폐쇄 및 식도 기관 루 진단을 의심할 수 있습니다. 출생 후에는 입과 코에서부터 분비물이 많이 나오고 호흡곤란이나 청색증이 유발되며 비위관을 삽입시 위까지 들어가지 못하고 막힌 식도 부위에서 꼬이는 소견이 있다면 진단이 가능합니다.

 

R(요골) 이상: 요골의 형성부전 및 무형성증이 있을 경우에 침범된 손이 안으로 꼬입니다.

 

R(신장) 이상 :약% 정도에서 신장의 이상이 동반되는데 신장 무형성증이나 신낭종 , 수신증이 있을 수 있고 요관의 이상도 동반할 수 있습니다.

 

L(사지) 이상: 대부분의 팔의 기형이 다리 쪽보다 흔하며 다지증이나 손가락이 짧거나 없는 경우, 상완골의 미오나 성적인 발달이 있습니다.

 

바테르 증후군의 원인

 

아직까지 확실히 알려진 원인은 없지만 당뇨병을 지닌 모체에서 태어난 신생아 혹은 산모가 estroprogestins, methimazole, doxorubicin 항암제를 투여받을 경우에 더 많은 빈도로 나타난다고 하지만

정확한 원인은 모릅니다.

 

바테르 증후군의 진단

 

상기 기관별 이상 중 한 가지라도 나타나면 동반되는 다른 기관의 이상을 찾아 동반되는 기관별 이상이 2개나 3개 또는 그 이상일 경우 진단됩니다. 산전 초음파상 복합적인 기관의 이상이 있고, 자궁 내 성장지연, 더불어 양수과다증, 작게 보이는 위 , 단일 제대 동맥이 있다면 바테르 증후군을 의심할 수 있습니다. 아직까진 밝혀진 유전인자가 없기 때문에 현재까지는 산전 유전자 검사는 가능하지 않습니다.

 

바테르 증후군의 치료

 

기관별 이상에 대한 치료가 요구되는데 각 증상에 맞는 수술이 주된 치료요법에 따라 예후가 다릅니다.

 

무조건 참고해야 할 꿀 정보 안 보면 손해