설하수증 로빈증후군의 원인과 증상 그리고 치료

로빈증후군은 1891년 Lannelounge와 Meanard에 의해 처음으로 보고된 질환입니다. 공통적인 증상으로 작은 턱과 구개열(입천장 갈림증) 그리고 혀가 목 속으로 처지는 설하수증이 나타났으며, 1962년에 피에르 로빈에 의해 이질환이 알려져서 로빈증후군으로 불립니다.

로빈증후군의 특징

아래턱이 매우 작은턱증의 소견이 관찰됩니다.

혀의 근육이 짧아 저 혀가 뒤쪽 아래로 밀려있으며 이를 설하수증이라고 합니다.

일부 영아에서는 입천장이 불완전하게 막혀있어서 구개열이 나타나며 이로 인하여 호흡곤란과 음식물 섭취에 어려움을 겪으며 , 성장에도 장애가 생기게 됩니다.

이 질환의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았으며, 여성과 남성에서 동일한 비율로 나타나며 신생아 8500~30000명 중 한 명 꼴로 발생합니다.

 

 

 

로빈증후군의 증상

 

1. 작은 턱증

 

대부분의 환자들에게 나타나는 증상으로 약 92%의 환자들에게 나타나며 아래턱이 위턱보다 10~12mm 뒤로 들어가 있습니다. 어렸을 때 아래턱이 작지만 나이가 들어감에 따라 정상적으로 자라게 되고, 약 5~6세가 되면 정상적인 어린이들과 같은 모습이 됩니다.

 

2. 설하수증

 

환자들 중 약 70~80%에게 나타나는 증상으로 현 근육이 짧고 뒤쪽 아래로 밀려 있어서 혀의 기저부가 기도로 말려들어갈 위험이 있으며, 이로 인해 호흡곤란이 나타날 수 있습니다.

또한 작은턱증과 설하수증으로 인하여 폐쇄 소 수면 무호흡증과 같은 심각한 호흡장애가 생기고 이로 인해 음식물도 제대로 섭취하지 못하여 성장지연이 나타납니다.

 

3. 구개열

 

15~90% 정도로 나타나는 구개열은 연구개와 경구개에 영향을 미치며 보통 입천장에 구개열이 많이 나타납니다.

 

4. 중이염

 

로빈증후군을 가진 환자의 80%에서 중이염이 나타나며 75% 환자들은 양쪽 귓바퀴 모양이 기형을 보이며, 청력 소실이 생기는 환자들의 약 60% 정도가 전도성 난청 소견을 보입니다.

 

5. 눈

 

10~30%의 환자에게서 눈의 결함이 보고되는데 원시, 근시, 난시, 각막 격화증, 눈물관 협착증 등이 나타날 수 있습니다.

 

6. 심혈관계&폐

 

심장 잡음이 들리고 폐동맥고혈압, 폐동맥 협착증, 동맥관개존증, 심방 충격 결손이 생길 수 있습니다.

 

7. 근골격계

 

근골격계의 기형은 팔, 다리 그리고 척추에 흔하게 나타납니다. 손가락 및 발가락 형성 이상, 다지증, 손발가락 결핍증, 측만지증, 척추 전만증,척추 후만증 ,척추 측만증 등의 증생이 생기며,

그 외에 관절들이 일반적인 각도를 넘는 관 신전이 생기며 고관절이나 대퇴부의 기형, 다리의 경골 뼈 이상이 생깁니다.

 

8. 중추신경계

 

간질발작, 수두증, 언어장애, 근육의 긴장도 저하 및 신경계통의 발달이 늦어지게 됩니다.

 

9. 생식기계

 

남성 환자의 25%에서 잠복고환증이 나타나며, 수신증, 음낭수종 등이 나타납니다.

 

로빈증후군의 원인

 

로빈증후군의 원인은 아직까지는 정확히 알려진 바는 없으나 일반적으로  추정하기를 임신 7~11주 경 뱃속의 태아의 아래턱이 발달이 완전화지 않아서 구강 내 혀가 높게 위치하게 되고 이로 인하여 입천장이 완전히 닫히지 못하게 됩니다.

또한 양수가 부족하게 되면 턱의 발달 장애가 생길 수 있으며, 이로인하여 혀가 입천장에 닿게 되기 때문에 양수과소증 또한 이 질환의 원인으로 볼 수 있습니다.

 

로빈증후군의 진단

 

로빈증후군은 태아가 엄마 뱃속에 있을 때 초음파 검사를 하여 특징적인 소견을 보이는지 알 수 있습니다.

아기가 태어난 이후에는 철저한 임상 평가와 신체 소견 상의 특징들 , 정밀 검사를 통하여 확진하게 되며,

임상 유전 전문의의 도움을 받아 환자의 상태에 따른 치료를 진행합니다.

 

로빈증후군의 치료

 

1. 호흡

 

로빈증후군을 가진 영아들은 호흡하는데 문제가 있는지 확인한 후 호흡곤란이 있을 경우에 기도 내에 관을 삽입하거나

기관절개술을 하기도 합니다.

 

2. 영양

 

대부분의 신생아들은 출생 직후 수유하는데 어려움을 겪기 때문에 구개열이 있는 아이들에게는

특수 젖병을 사용하거나 농축우유를 먹이는 등의 적절한 방법을 이용하여 영양을 공급합니다.

 

3. 구개열

 

구개열은 입천장이 열려있는 경우를 말하는데 입천장을 닫는 수술은 보통 12개월에서 18개월 사이에 시행하게 된다고 합니다. 아래턱이 없거나 작아서 혀가 뒤로 말려들어간 한자라면 신생아기에 수술하면 큰 문제는 생기지 않습니다.

그리고 구개열을 가진 아이가 언어에 장애를 보인다면 언어치료를 시작해야 합니다.

 

4. 귀 

 

구개열이 있는 어린이는 귀에 액체가 축적돼서 위에 언급한 중이염이 자주 발생하며 , 이로 인하여 청력에 나쁜 영향을 끼칠 수 있기 때문에 이비인후과 전문의의 검진이 필요로 합니다.

 

5. 턱

 

턱의 모양을 조절하기 위해 실제로 수술을 시행하는 경우는 흔하지 않습니다.

왜냐면 아기가 처음에는 아래턱이 작게 보이지만 아기가 18개월 이상이 되면 정상적인 크기로  자라기 때문입니다.

 

이상으로 로빈증후군에 대한 포스팅을 마치겠습니다.

 

무조건 참고해야 할 꿀 정보 안 보면 손해